TGD

En la clasificación diagnóstica DSMIV, los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) conforman un grupo clínico particular, dentro de los trastornos de inicio en la infancia.

El grupo de los trastornos generalizados del desarrollo está conformado por cuatro trastornos específicos.

El trastorno de autismo o Autismo infantil, el trastorno de Asperger, el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo de la infancia o de la niñez.

Como toda clasificación diagnóstica, el grupo se completa con una categoría no especificada, establecida por defecto, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

“Los trastornos generalizados del desarrollo, se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social y habilidades para la comunicación…” (DSM IV. “Trastornos generalizados del desarrollo”).

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  • No señala para mostrar cosas o personas.
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  • No comparte con otros el interés por juguetes, objetos o situaciones.

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CLASIFICACIÓN:>> Transtorno Generalizado del Desarrollo (TGD)>> Trastorno de autismo o Autismo infantil>> Trastorno de Asperger>> Los TGD no especificados.>> Síndrome de Rett>> Trastorno Desintegrativo de la niñez

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Transtorno Generalizado del Desarrollo

1-Introducción

Se trata de un conjunto de trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y actividades. En la mayoría de casos, el desarrollo es atípico o anormal, desde las primeras edades siendo su evolución crónica. Sólo en contadas ocasiones las anomalías se presentan después de los cinco años de edad.

Los T.G.D. comprenden un amplio conjunto de trastornos. Algunas clasificaciones diagnósticas como el C.I.E.-10 (Clasificación multiaxial de los Trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes) intentan poner cierto orden y permiten el diagnostico diferencial dentro de los T.G.D. en función de la discriminación de los diferentes síntomas. A saber distingue entre: Autismo Infantil , Autismo atípico, Síndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de la Infancia, Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar.



Los T.G.D. constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos debidamente, un panorama muy heterogéneo y en el que el Autismo tiene un papel protagonista dadas sus peculiaridades y características. De hecho T.G.D. y Autismo se utilizan en la práctica de forma sinónima, si bien, hay que insistir en que el Autismo está integrado dentro de los T.G.D.

Algunas hipótesis avalan la existencia de “un espectro sobre las manifestaciones clínicas del Autismo” que abarcarían desde los casos más severamente afectados y acompañados de una deficiencia mental severa o profunda, a cuadros donde la deficiencia mental sería ligera o moderada, a otros, con una inteligencia límite o normal. La conducta en estos pacientes también se mostrará en diferentes grados pero siempre vinculada a la alteración en la capacidad para establecer relaciones sociales, a la ausencia de empatía y el desarrollo de un repertorio conductual estereotipado y limitado sólo a ciertas áreas de su interés. 
Es por ello que, actualmente, va cobrando mayor uso la denominación de T.E.A. (Trastornos del espectro autista) para referirnos a este conjunto de trastornos que comparte una sintomatología nuclear común.

Otros aspectos clínicos destacables que se solapan en distintos niveles son los que hacen referencia a la coordinación motriz, hipotonicidad, alteraciones de la percepción y déficits atencionales.

Es importante destacar que dentro de los T.G.D. podemos distinguir aquellos que cursan con cuadros antes de los tres años de edad y que forman parte del Autismo típico, de aquellos que tras un curso evolutivo “normal” de inicio desarrollan los síntomas a partir de los tres años (comprenderían las formas atípicas).

No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningún estrato social determinado ni en ninguna cultura en particular. Sí es conocida su mayor incidencia en varones (3-4/1), si bien parece que cuando se registra en mujeres suele cursar con una sintomatología más severa. 
Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000 niños aproximadamente.

2-Causas T.G.D. (Etiología)

Tal como se describe en la gráfico anterior las causas de los T.G.D. son variadas. La influencia de factores genéticos ha sido demostrada en estudios en gemelos monocigóticos, observándose una concordancia del 64%, siendo del 9% entre gemelos dizigóticos, lo que contrasta con las tasas de prevalencia en población normal que se sitúan alrededor del 0,02-0,05%. Desde el punto genético, se establece la existencia de una gran heterogeneidad hablándose de una herencia autosómica recesiva, de una herencia unida al cromosoma x frágil, así como alteraciones esporádicas. De esta forma se establece un nexo de unión entre factores genéticos y neurobiológicos.

Otro factor de riesgo relevante son las infecciones víricas. Durante el primer trimestre del embarazo, las infecciones virales aparecen de forma relevante en las historias de las madres de niños autistas, entre las que se citan la rubeola como el virus más frecuente, la toxoplasmosis, la sífilis, la varicila y otras. No obstante, quedan muchas preguntas en el aire sin contestación como ¿es suficiente el contacto o se necesita una infección clínica?. ¿Existen en todo caso efectos diferenciales y específicos que originen el autismo o el retraso mental o ambos al mismo tiempo?.

Por su parte las complicaciones durante el parto como la hipoxia, isquemia y la hemorragia intracraneal se han señalado como posibles causas de autismo de origen prenatal y que afectarían sobre todo a fetos de bajo peso. Sin embargo, actualmente, no hay conclusiones definitivas al respecto.

Un estudio publicado por M. Konstantereas en 1.986, resume los datos aportados por una serie de autores que señalan el hecho sorprendente y no suficientemente explicado, de que los padres de los niños autistas tienen una mayor exposición y manejo de productos químicos, mostrándose éstos como un factor de riesgo, así como una elevada incidencia de “hipotiroidismo” entre dichos padres, y una mayor infertilidad y abortos entre las madres de estos niños. No existe, pero, acuerdo en cuantificar las edades de las madres y su posible incidencia.

Por tanto, podemos concluir que no tenemos actualmente una respuesta definitiva respecto a los orígenes de los T.G.D, a pesar de que se han identificado muchos factores de riesgo y es posible que su origen esté determinado por la confluencia de diferentes elementos. En qué grado se combinen dichos factores de riesgo determinarán la consecuente sintomatología orgánica y psíquica. Muchos de estos síntomas son prácticamente los mismos que describimos en el Autismo, pero recordemos que los T.G.D. comprenden otros trastornos que se solapan entre ellos.

Finalmente señalar que la exploración del niño con T.G.D. requerirá exámenes médicos, neurológicos y psicológicos.

3-Síntomas y signos de los T.G.D.

Se ha comentado el origen multicomponente de este trastorno, por tanto, no es de extrañar que la sintomatología presente también una variabilidad evidente. Pese a que podamos describir unos patrones de síntomas comunes que suelen darse en el conjunto de los afectados, raramente un niño los presentará todos en el mismo grado o intensidad. En algunos niños dichos síntomas pueden presentarse de forma leve, en otros pueden adoptar una forma mucho más severa afectando a todas las áreas de su vida.

A continuación se exponen las diferentes áreas en las que presentan déficits significativos los niños con T.G.D.:

a) Conciencia y orientación
La claridad de su conciencia se encuentra muy limitada e interferida por las graves carencias que afectan al resto de las funciones psíquicas, sobretodo en las áreas cognitivas. La orientación temporal-espacial y respecto a sí mismo se hallan gravemente afectadas y en todo caso vienen determinadas por las áreas de intereses restrictivas que delimitan su atención preferente.

b) Atención y memoria
Se encuentra muy dispersa o contrariamente es muy selectiva para áreas de interés muy concretas (partes de objetos con los que realizan alguna manipulación improductiva y de forma reiterada). A pesar de ello suelen estar atentos a los detalles del entorno pero sin poder interpretar los significados más abstractos de las cosas. Existen unas capacidades especialmente elevadas en cuanto a memorización, y aptitudes viso-espaciales, no obstante, la memoria, funciona de forma irregular en sus rendimientos viéndose muy influenciada también por el interés que pueda despertar en el niño la actividad concreta.

d) Capacidad intelectual
Alrededor de un 40% de los niños con T.G.D. tienen un C.I. (Cociente Intelectual) por debajo de 50 (Retraso moderado, severo y profundo). Un 30% estaría alrededor de 70 (retraso ligero). En las escalas WISC, los resultados en área manipulativa son superiores a los de la escala verbal. Se obtienen resultados muy pobres en las escalas de Comprensión en los que se debe integrar y procesar la información. En las escalas de cubos y rompecabezas suelen asumir puntuaciones normales.

e) Afectividad y comportamiento social
La mayoría de los niños tienden a evitar el contacto ocular demostrando poco interés por la voz humana. Ya de pequeñitos no alzan los brazos a sus padres como indicación para ser levantados (no anticipan). No demuestran interés por la voz humana y parecen indiferentes al afecto no mostrando signos externos emocionales. El vínculo de apego no se establece como sería de esperar y no se produce la ansiedad de separación tan habitual en la primera infancia.

La ausencia de miedo ante peligros reales o imaginarios suele estar presente lo que unido a un alto umbral de dolor hace de estos niños muy vulnerables a sufrir accidentes de todo tipo. Por regla general hay rechazo a jugar con otros iguales y al establecimiento de relaciones sociales. A medida que crecen, a pesar de que pueden crear vínculos de afecto o aceptación con sus padres u otros (cuidadores, educadores…) seguirán con los problemas de relaciones con sus iguales. 
La incapacidad comunicativa surge por no poder comprender que las demás personas tienen mente, inteligencia, sentimientos, etc…

f) Lenguaje y pensamiento
Las alteraciones del lenguaje son uno de los síntomas más significativos y van desde la ausencia de comunicación a una comunicación verbal anómala con alteraciones en la producción del habla en cuanto al volumen, tono, ritmo, entonación. Presencia de ecolalia inmediata o diferida, e inversión pronominal. La generación del lenguaje, está pues, muy deteriorada, apareciendo junto con las ecolalias mencionadas, emisiones planas o monótonas alternadas con entonaciones “cantarinas”. Las frases pueden ser telegráficas y distorsionadas confundiendo palabras con sonidos similares o inventando palabras nuevas.

En la primera infancia, los niños con T.G.D, pueden desarrollar el hábito de tirar de la mano de algún adulto para acompañarlo hacia el objeto que desean. Raramente afirman o niegan con la cabeza para acompañar alguna respuesta verbal. Son también menos proclives a imitar las acciones de sus padres que los otros niños.



En cuanto a la comprensión del lenguaje, éste puede estar afectado en un grado variable, dependiendo en el lugar que se sitúe el niño en el amplio espectro del trastorno. Los individuos que cursan además con retraso mental, puede que nunca lleguen a desarrollar la comprensión del mismo. Los niños con dificultades menos severas pueden seguir instrucciones simples acompañadas de gestos y en un contexto inmediato y predecible. Los más competentes en esta área pueden llegar a entender buena parte de los significados de las construcciones verbales pero sin poder captar los matices más sutiles que se dan por ejemplo en las metáforas o con el uso del sarcasmo, entre otros.

g) Sensopercepción
Las respuestas frente a la diferente información sensorial que les llega a sus órganos es también anómala. Algunos niños parece que están sordos o tienen deficiencias visuales por lo que son objeto a edades tempranas de todo tipo de revisiones oftalmológicas.

El umbral del dolor es muy alto por lo que no suelen quejarse tras sufrir accidentes, caídas o estar enfermos. Algunos sonidos pueden hacerles disparar una alegría incontrolable ensimismándose en la audición de ciertos tipos de música (en especial la sinfónica, si bien cada niño tiene sus preferencias), rechazando, en cambio, otras sin motivo aparente. Paralelamente algunos ruidos “insignificantes” (caída de agua en la bañera, un trozo de papel adhesivo que se arranca, etc…) puede producirles verdadero temor. Es como si hubiera una sensibilidad diferencial según la frecuencia y/o intensidad del sonido, viviéndose éste como extremadamente agradable o aversivo.

Algunos niños pueden pasar largos períodos de tiempo tocando con las manos una determinada textura o efectuar estereotipias (acciones improductivas que se repiten sin ningún fin determinado) con objetos o partes de ellos (p.e. las ruedas de un coche de juguete). Las sensaciones táctiles son también experimentadas con los pies. La sensación de tocar diferentes superficies con los pies descalzos suele resultar de gran interés para ellos sintiendo probablemente sensaciones placenteras difíciles de comprender para nosotros. El juego obsesivo con la arena de la playa ya siendo pisándola o cogiéndola con la mano y dejando que se escape poco a poco entre los dedos, pueden ser actividades que les atraigan especialmente.
 También pueden mostrar interés por sensaciones olfativas oliendo a personas u objetos.

h) Psicomotricidad
La parte psicomotora presenta también particularidades y déficits específicos. Junto a síntomas de hiperactividad y déficit atencional se registra una falta de iniciativa total. La conducta motriz no persigue ningún fin determinado o comprensible para el adulto. El desarrollo de la motricidad gruesa y de la habilidad para usar movimientos coordinados y finos en ambas manos puede llegar a ser adecuada lo que en combinación con unas buenas capacidades cognitivas pueden explicar la gran habilidad que demuestran, algunos de ellos, con las tareas viso-espaciales. Por contra son muy características las anomalías posturales y la conducta motora estereotipada (aleteo, andar de puntillas, etc…).

Niños y adolescentes pueden alternar a lo largo de la jornada períodos de cierta tranquilidad motora, sólo alterada por la realización de las estereotipias habituales, con conductas de huida o agitación sin motivo aparente o a causa de una sobre-estimulación sensorial al verse rota su rutina o visitar espacios o lugares novedosos. Sin embargo, en ocasiones, la aparición de estas conductas es poco previsible y no está sujeta a un motivo entendible para nosotros.

i) Trastorno impulsos. Conducta anómala
Son frecuentes los problemas en la inducción o mantenimiento del sueño o el despertar con movimientos de balanceo. De lactantes suelen ser fáciles de tratar mientras se les deje en su cama o en su habitación, siendo catalogados por sus padres de tranquilos, “muy buenos”, que apenas dan un ruido. En algunas ocasiones, ocurre lo contrario, describiéndose niños inquietos, irritables, que se pasan el día chillando y que parecen necesitar pocas horas de sueño. Muestran auto-agresividad acompañando a crisis de agitación. Su alimentación es anómala y oscila entre el rechazo activo al intento de alimentarles, a consumir todo tipo de alimentos no comestibles ( conductas de pica).

En cuanto a las conducta anómalas podemos destacar:

Resistencia al cambio: No toleran los cambios de sus rutinas, incluso pequeñas variaciones en su entorno familiar les crean gran desasosiego pudiendo producir episodios de rabietas. Algunos niños pueden disponer sus juguetes de una determinada forma, enfadándose mucho si este “orden” es alterado.

Comportamiento ritualista: Abarcan un repertorio de conductas que se repiten una y otra vez pero que no tienen ninguna finalidad. El aleteo de manos es uno de los más frecuentes. También suelen darse juegos extraños con objetos o partes de ellos sean o no juguetes.

Obsesiones y Miedos: Pueden establecer cierta afinidad o interés por determinados objetos extraños (baterías, piedras, tapas de cualquier caja…) pasando mucho tiempo con ellos, manipulándolos o simplemente llevándolos consigo. Por su parte los miedos pueden presentarse en diferentes ámbitos. Hay un temor ante el cambio de rutinas (situaciones o lugares nuevos). Hay un miedo también de tipo sensorial a ruidos concretos y finalmente puede desarrollarse un miedo injustificado hacia ciertas personas, incluso hacia compañeros de su misma edad, sin existir ningún antecedente previo de conflicto. Todo ello puede combinarse por una falta total de sensación de peligro en situaciones en las que objetivamente lo hay (al cruzar la calle, a subirse a algún objeto, etc.).

Para concluir, mencionar que los niños T.G.D. suelen tener una apariencia física normal, sin estigmas físicos e incluso con expresión despierta e inteligente, que les hace parecer estar atentos a los detalles de su entorno pero que oculta la existencia de unos trastornos generalizados y, a veces, profundos, en sus funciones psíquicas.

Trastorno de autismo o Autismo infantil

La historia del autismo como, un trastorno de inicio en la infancia, nace en la década del 40’, con un artículo del doctor Leo Kanner, psiquiatra austríaco residente en los Estados Unidos.

La categoría de “autismo”, ya era conocida por la semiología psiquiátrica, antes del uso que le diera y popularizara para siempre Leo Kanner.

La noción se correspondía con un comportamiento de ensimismamiento y extrañamiento respecto del mundo exterior, observado en algunos pacientes psiquiátricos adultos.

Cuando Leo Kanner la utiliza, la aplica con un uso diferente, principalmente para describir un conjunto de comportamientos que presentaban algunos chicos.

La aplicación del término, sólo vale por la analogía que tenía el comportamiento de “retraimiento social” en algunos pacientes psiquiátricos adultos, con las dificultades que presentan estos chicos en el plano de las relaciones sociales a temprana edad.

Por esa razón, hablando con propiedad, lo que llamamos autismo, es lo que a partir de Leo Kanner, conocemos con el nombre de “Autismo Infantil”.

El articulo hoy célebre de Kanner se llamó “Los trastornos autistas del contacto afectivo” (1943).

Kanner mencionaba en el artículo, que desde 1938 ya le había llamado la atención un grupo de niños, “cuyo cuadro difiere tanto y tan peculiarmente de cualquier otro conocido hasta el momento, que cada caso merece -y espero que recibirá con el tiempo- una consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades”.

Por cierto su indicación fue visionaria, hoy el autismo y los trastornos generalizados del desarrollo, se han convertido en uno de los grandes temas de los trastornos de inicio en la infancia y de la psicología en general.

Los ejes que utilizó Leo Kanner para describir estos comportamientos se mantienen en lo general en la época actual.
Lo cual dota al descubrimiento de una doble importancia, no obstante recordar, que su primera descripción, sólo se basó en un pequeño grupo de once chicos.

Estos ejes son: Las dificultades en las relaciones sociales, en la comunicación y el lenguaje; y los comportamientos de perseverancia en la invariancia del medio ambiente (dificultades con cambios o variaciones en el entorno, o comportamiento).

Ejes diagnósticos:

  • La dificultad en las relaciones sociales.

Como dijimos, las dificultades tempranas en las relaciones sociales, es lo que justificó por semejanza con el comportamiento autista adulto, el nombre del cuadro.

Esta fue sin duda, la dimensión que más destacó Kanner.

Para él, la característica más importante de estos chicos, era el compromiso en las relaciones sociales, que definía como una “incapacidad para relacionarse normalmente con las personas y situaciones” (1943, p. 20).

“Incapacidad para relacionarse normalmente con las personas y situaciones”

A Kanner, le llamaba la atención que los chicos manifestaran tal rechazo o dificultad con las relaciones sociales de su ambiente, en las edades en que estas relaciones forman el centro de gravedad del comportamiento de los chicos. Es decir, en los años pre-escolares, donde la dimensión social del medio ambiente, tiene un poder de influencia, de máxima atención y d e interés para los chicos, en estos niños aparecía como una dimensión muy problemática y dificultosa.

Kanner hablaba de la “extrema soledad” del autista, y de un comportamiento que “desestima, ignora o impide la entrada de todo lo que llega desde el exterior”

Ya puede anticiparse, que una situación semejante, en edades tempranas, conduce casi necesariamente, a un compromiso generalizado del desarrollo, ya que el desarrollo psicológico es fuertemente dependiente de la interacción con el medio, y esta interacción es principalmente social.

En particular, Leo Kanner, destacaba las dificultades que tenían los chicos con el contacto físico directo y las reacciones excesivas que presentaban frente a movimientos o sonidos del entorno.

“Dificultades con el contacto físico”
“Reacciones excesivas inadecuadas”

Para estos chicos, el mundo exterior podía representar desde la indiferencia más extrema, o falta de registro, hasta el máximo malestar , perturbación y desorganización.

Indiferencia y perturbación por el mundo exterior

El lector puede darse cuenta, como compromete al desarrollo psicológico, una situación como esta, cuando se presenta desde la más temprana infancia, donde el contacto físico es la principal relación con el mundo.

Pero, como dijimos, este no era el único eje de análisis y descripción, en el autismo infantil de Leo Kanner.

Los otros dos ejes eran el lenguaje y lo que é l llamaba la insistencia en la “invariancia del ambiente”

  • El lenguaje y la comunicación.

Kanner destacaba también un amplio conjunto de deficiencias y alteraciones en la comunicación y el lenguaje de los niños autistas, a las que dedicó un artículo especial en 1946 titulado “Lenguaje irrelevante y metafórico en el autismo infantil precoz”.

En este artículo, como en su predecesor de 1943, Kanner señalaba la ausencia de lenguaje en algunos chicos autistas, y en otros chicos que tenían lenguaje, observaba que había un “uso extraño” del lenguaje, que Kanner describía, como si no fuera el lenguaje “una herramienta para recibir o impartir mensajes significativos” (1943, P. 21)

“Adquisición tardía, ausencia, o uso extraño del lenguaje”

Cabe aclarar, que la no aparición del lenguaje era significativa, porque no se correspondía con la edad cronológica de los chicos.

Entre las dificultades del lenguaje, se destacan, el retraso en la adquisición del lenguaje, la ecolalia (tendencia a repetir emisiones oídas, en vez de crearlas espontáneamente) y diversas alteraciones en la forma del lenguaje.

  • La “insistencia en la invariancia del ambiente”.

Para Kanner, la tercera característica importante a señalar, era la excesiva inflexibilidad que presentaban muchos de los comportamientos de los chicos autistas.

Kanner destacaba los comportamientos que presentaban una “rígida adherencia” a rutinas, muchas de ellas sin funcionalidad aparente, y una fuerte “insistencia” en el mantenimiento de “igualdades”, o en la permanencia de invariancia en situaciones o comportamientos. Como contrapartida de esto, los chicos manifestaban muy poca flexibilidad, plasticidad y espontaneidad en su conducta.

El comportamiento parecía estar dominado por rutinas obsesivas y compulsivas de mantenimiento de invariancias en el ambiente y repetición en el comportamiento.

“Rutinas y comportamiento obsesivos y compulsivos”

Para Kanner, la conducta parecía estar gobernada por un deseo compulsivo por mantener ciertas invariancias “que nadie excepto el propio niño, puede romper en raras ocasiones” (p. 22).

Para Kanner esta condición se relacionaba con cierta incapacidad de percibir o concebir totalidades coherentes, y representarlas en cambio, de forma fragmentaria y parcial.

Trastorno de Asperger

Hans Asperger.

Contemporáneamente a Kanner, y sin relación directa c o n é l , otro médico vienés, Hans Asperger, en el Departamento de Pedagogía Terapéutica de la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena, dio a conocer casos de niños que presentaban lo que é l denominó “psicopatía autista”. Este cuadro es el antecedente de lo que hoy llamamos el trastorno Asperger.

Asperger publicó en 1944 “La psicopatía autista en la niñez”. E n este artículo, destacaba características semejantes a las de Kanner.

“El trastorno fundamental de los autistas -decía Asperger- es la limitación de sus relaciones sociales”

El trastorno de Asperger se describió en 1944 y se llamo “psicopatía autista”

Según Asperger, “Toda la personalidad de estos niños está determinada por esta limitación” (p. 77. ed. cit.).

Asperger señalaba también las extrañas características de la comunicación, en particular las alteraciones prosódicas y pragmáticas del lenguaje (melodías, uso restringido del lenguaje como comunicación), y las alteraciones en los patrones de conducta, como la compulsividad obsesiva de pensamientos y acciones, y la tendencia a guiarse por impulsos internos, ajenos o indiferentes a estímulos del medio.

“Alteraciones prosódicas y pragmáticas del lenguaje”

Asperger representa un hito y un gran antecedente, en el tratamiento del autismo. Su trabajo en el departamento de pedagogía terapéutica, le hacía ver al autismo como un trastorno de la personalidad que requería un abordaje de educación especial.

Para Asperger, se planteaba el problema de educar a chicos, que no tienen la motivación básica, que lleva a relacionarse afectivamente a otras personas, estableciendo con ello una relación con el mundo, incorporando la cultura y socializándose por medio de estas relaciones y vínculos sociales y afectivos.

De alguna manera, Asperger representó el primer antecedente del modelo educativo terapéutico en el tratamiento de estos chicos, poniendo el énfasis en el aprendizaje y sus dificultades como variable determinante del tratamiento y del compromiso del desarrollo en general.

Asperger fue el primero en poner énfasis en la educación y el aprendizaje de los chicos autistas.

También los trabajos de Asperger serían los antecedentes del trastorno que hoy lleva su nombre.

El termino trastorno de Asperger, sin embargo es mucho más tardío, que los trabajos del médico Vienés.

Nace y se populariza recién en 1981, a partir de la doctora Lorna Wing, quien en homenaje al Doctor Hans Asperger, describe un cuadro diferenciado respecto del autismo infantil o autismo de Leo Kanner.

“En 1981 recibe el nombre de trastorno de Asperger”

La distinción diagnóstica que realiza Wing, sin embargo se basa en las tempranas observaciones de la psicopatía “autista” de Asperger.

Recordemos que Asperger destacaba la alteración prosódica y pragmática del lenguaje, su forma y entonación y su restringido uso para la comunicación social.

El reconocimiento oficial del trastorno, fue en su incorporación como trastornos específico generalizado del desarrollo, en la IV versión del DSM.

Si bien, la distinción es discutida y muchos prefieren considerar que el trastorno de Asperger es un subtipo del Trastorno Autista, cada vez es más consensuada y basada en evidencia la distinción de los trastornos.

Si bien comparten muchas características semejantes en el plano del comportamiento y las relaciones sociales, la gran diferencia se presenta en el plano del lenguaje y la comunicación.

En el trastorno de Asperger, el lenguaje, de aparición también tardía y anómala, una vez adquirido, adquiere corrección formal, sin deficiencias estructurales significativas o incluso, con capacidades lingüísticas formales por encima del promedio.

En muchos casos, se presenta con giros lingüísticos expresivos y sintácticos, y un vocabulario de una complejidad sorprendente a edades tan cortas, que termina por ser disfuncional a la comunicación.

Por las características de estas habilidades lingüísticas y por estar menos asociado a retrasos mentales o niveles límites de inteligencia, durante mucho tiempo se lo llamo “autismo de alto rendimiento” o “alto funcionamiento”.

“Lenguaje de forma correcta pero de uso disfuncional”

Los TGD no especificados

La DSM-IV reconoce finalmente un último “tipo” de trastorno del desarrollo cuya aceptación es, por sí misma, una demostración de que aún no contamos con una definición suficientemente precisa y rigurosa de estos trastornos.

Se trata de los TGD “no especificados”; aquellos en que falta claridad suficiente para decidirse por uno de los cuadros típicos como Síndrome autista, Síndrome de Asperger, Síndrome de Rett y el Trastorno desinte…grativo de la niñez, o se presentan de forma incompleta los síntomas de autismo. En esta categoría (que debe evitarse por ser un cajón desastre) se incluye el peculiar concepto de “autismo atípico”.

La enumeración descriptiva de síntomas de los trastornos profundos del desarrollo deja aún muchos problemas en el aire por tres razones principales:

(1) La fronteras entre los cuadros que hemos descrito son frecuentemente muy imprecisas. Hay niños típicamente kannerianos, aspergerianos o con trastorno desintegrativo, pero muchos son en
realidad “atípicos” o se sitúan en los límites difusos entre esos trastornos.

(2) Muchas desviaciones y deficiencias del desarrollo, que no se incluyen en las descritas, se acompañan de síntomas autistas.

(3) Existe una gran heterogeneidad entre las personas autistas: el autismo es muy diferente dependiendo de factores tales como la edad, el nivel intelectual de la persona que lo sufre y la gravedad de su cuadro.

Para aclarar estas afirmaciones, debemos referirnos al importante concepto de “espectro autista”, que nos permitirá establecer una categorización más precisa, y sobre todo más explicativa de las personas que presentan, a lo largo del desarrollo, síntomas autistas.

Síndrome de Rett

La Historia del síndrome de Rett, también es mucho más temprana, que su reconocimiento oficial y significativamente se relaciona nuevamente a los trabajos de un médico Vienes, el doctor Andreas Rett, alrededor de 1954.

Rett era un pediatra Austriaco, que había observado a dos niñas diferentes, que sentadas en su sala de espera con sus mamás, hacían el mismo movimiento repetitivo de “lavado de manos”.

Una vez que comparó sus historias clínicas, observó que había muchas similitudes en sus síntomas y en sus desarrollos. Poco tiempo después, se dio cuenta que tenía más casos similares dentro de la clínica, por lo que pensó que podía tratarse del mismo trastorno en este grupo de niñas.

Este interés lo lleva a realizar una documentación fílmica de sus pacientes e intenta recoger datos similares que apoyen su descubrimiento, en otros países de Europa, para continuar su investigación.

Casi simultáneamente, alrededor de 1960, se observan comportamientos similares en pacientes jóvenes de sexo femenino en Suecia.

Estas pacientes fueron estudiadas por el Doctor Bengt Hagberg, quien reunió datos para una investigación posterior.

En 1966, Rett publica sus descubrimientos en revistas médicas alemanas, que no eran muy difundidas en otras partes del mundo.

Aunque en 1977, Rett, publica en inglés una descripción de la enfermedad, no es sino hasta 1983, que el cuadro se hace conocido a partir de un artículo del Doctor Hagberg en “Anales de Neurología”.

Hagberg planteó por primera vez, con claridad un perfil de la enfermedad, que tuvo impacto entre investigadores de diferentes partes del mundo.

El cuadro presenta una desaceleración del crecimiento encefálico. En esa oportunidad define el síndrome con el nombre de Síndrome de Rett, en homenaje a su antecesor Austriaco.

Como resultados de esta primera época se iniciaron muchas investigaciones tratando de establecer las causas de la enfermedad que tiene a característica claramente diferenciales respecto del autismo y el trastorno de Asperger.

Entre ellos la desaceleración del crecimiento encefálico, su casi exclusiva presentación en mujeres, y el compromiso del desarrollo motor.

Se presenta casi exclusivamente en mujeres.

Se produjo un avance importante en 1999, c o n Ruthie Amir , investigador de Baylor en los departamentos de pediatría, neurología y neurociencia molecular el Instituto Médico Howard Hughes.

La ubicación de gen MECP2, en el cromosoma X, demostró que el síndrome de Rett, es un trastorno dominante ligado al cromosoma X.

Se identificó un gen que provoca el trastorno.

Es importante resaltar esto, ya que del hecho que el síndrome de Rett es un trastorno dominante ligado al cromosoma X, puede explicarse por qué se encuentra casi exclusivamente en las niñas.

Trastorno Desintegrativo de la niñez

El Trastorno desintegrativo de la niñez, es uno de los cuadros menos conocidos y sin embargo, hablando con propiedad, deberíamos decir que fue el que primero ha sido descripto en la historia.

En realidad el trastorno desintegrativo de la infancia es una denominación reciente, pero el cuadro había sido descripto, en 1908, 35 años antes que leo Kanner hablara de Autismo, por el Theodore Heller. Por eso, se lo conoce con el nombre de síndrome de Heller. Nuevamente un austriaco, en este caso especializado en educación.

Específicamente el nombre que utilizó Heller para llamar al síndrome fue “dementia infantilis”.

Lo describe Heller en 1908 con el nombre de demencia infantil. Actualmente, como dijimos antes, junto con el síndrome de Rett, por el tipo de desarrollo y evolución que presentan, y sobre todo, el grado de deterioro progresivo que causan, son considerados penetrantes, a diferencia del autismo y el trastorno de asperger.

Otro de los nombres con los que se lo conoce y se lo denominó, cercano al de “demencia infantil”, fue el de demencia progresiva, estableciendo su cercanía a la hipótesis de un desorden orgánico, regresivo y evolutivo. También se lo denominó, psicosis desintegrativa, psicosis regresiva y/o disociativa. Estas denominaciones, por su lado, lo acercan a las hipótesis de una descripción semejante a la de la esquizofrenia en la infancia.

El nombre, obedece, principalmente, a la desintegración que acusa el desarrollo logrado durante la infancia, ya que el trastorno comienza en edades relativamente tardías comparado con los otros trastornos generalizados del desarrollo.

El inicio del trastorno debe suponer por lo menos dos años de desarrollo normal, en el área del comportamiento, la inteligencia, la comunicación y las relaciones sociales -puede ocurrir entre los 2 y los 10 años-.

El trastorno supone un desarrollo normal previo de dos años como mínimo. Luego de ese período se produce un retraso en el desarrollo del lenguaje, la función social y las habilidades motrices, que puede estar acompañado por comportamientos comparables a las alucinaciones y delirios de la esquizofrenia. Puede presentar alucinaciones y delirios.

Las investigaciones no han tenido el éxito que si deparó la indagación del síndrome de Rett, para encontrar una causa del desorden.

Existen proporcionalmente escasos estudios sobre el trastorno, la mayoría de ellos, son estudios de casos no comparables.

Se presupone que esta condición esta siempre asociada con algún proceso neuropatológico específico, pero sin embargo, los datos actuales no apoyan esta línea de investigación.

En la mayoría de los casos después de extensas pruebas no se encuentra ninguna causa médica específica para la condición.

Tomado de Riviere, A. (1997): “Desarrollo Normal y Autismo” del Módulo 1, Unidad 1 del curso Experto Universitario en Autismo y Trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Universidad Tecnológica Nacional- E-learning. 2013